근이양증 유전자 치료 투약 ‘성공’

양산부산대병원(병원장 김건일)이 국내 최초로 희소질환인 듀센 근디스트로피(근이양증)의 유전자 치료 투약을 성공적으로 마쳤다.

양산부산대병원은 지난달 15일 듀센 근디스트로피의 유전자 치료 국제임상시험에 참여한 신경과 신진홍(사진) 교수가 만 4세 환아에게 국내에서 처음으로 투약했다고 최근 밝혔다.

듀센 근디스트로피는 소아기 때부터 근육이 약화되고 심부전이 진행되는 희소질환이다. 아직 완치법은 없으나, 유전자 치료가 한 번의 투약으로 평생 치료 효과를 기대할 수 있는 획기적인 치료법으로 기대를 모으고 있다. 유전자 치료는 유전자 전달을 위해 대량의 재조합 바이러스가 사용되기 때문에 투여 때 초기 면역 반응을 제어하는 것이 치료의 성패를 가른다.

양산부산대병원은 희귀질환 경남권역센터로서 근육병 클리닉을 운영하며 유전성 신경근육 질환을 중점적으로 진료하고 있다. 풍부한 임상 경험을 갖춘 전문화된 의료진이 유전자 치료 대상 환자를 신속히 선정해 성공적인 투약을 이끌었다. 이번 국제임상시험에 함께 참여 중인 서울대병원과 삼성서울병원에선 아직 투약 사례가 없다.

희귀질환센터는 듀센 근디스트로피뿐 아니라 다른 유전성 신경근육질환에 대해서도 유망 임상시험을 적극적으로 유치하며, 희소 유전 질환 진단과 치료에 앞장서고 있다. 치료제 개발을 위한 독자 임상시험도 진행할 예정이다.